Rare Disease - seltene Erkrankung Chronische Pankreatitis

Die Waisen der Medizin




Jede Krankheit gilt als selten, wenn nicht mehr als 1 von 2.000 Menschen davon betroffen ist"


Die meisten dieser Rare oder Orphan Diseases treten aber wesentlich seltener auf. Manche gelten sogar als ultraseltene Erkrankung.



Chronische Pankreatitis

Wer ist betroffen?


Eine akute und/oder chronische Pankreatitis kann in jedem Alter auftreten und betrifft auch die Jüngsten. Die häufigste Form der Erkrankung im Kindesalter ist die hereditäre, genetisch bedingte, Pankreatitis. Die häufigste Form der chronischen Pankreatitis im Erwachsenenalter ist die idopathische, deren Ursache der Wissenschaft bis dato nicht bekannt ist.


Sie ist so selten, dass viele Ärzte nur einmal oder auch nie in ihrem Berufsleben mit ihnen konfrontiert werden. Hinzu kommt, dass sie auch in der Ausbildung der Mediziner eine Waise ist. Seltene Erkrankungen kommen im Curriculum schlicht nicht oder nur am Rande vor. Das muss sich dringend ändern, damit Ärzte bei unklaren Krankheitsbildern überhaupt auf die Idee kommen, dass es eine Seltene Erkrankung sein könnte, damit aus individuellen Störungsbildern überhaupt erst einmal Krankheiten werden. Und dann müssten die niedergelassenen Ärzte ihre Patienten viel schneller als bisher an spezialisierte Zentren überweisen, fordert Markus Nöthen. Er leitet das Institut für Humangenetik an der Bonner Uniklinik, das auch zum Zentrum für Seltene Erkrankungen gehört.

Im Englischen heißen diese Krankheiten „orphan diseases“ – was soviel bedeutet wie Waisenkrankheiten. Und tatsächlich werden die Betroffenen eher stiefmütterlich behandelt: Von der Forschung, von der Pharmaindustrie, von Ärzten und Politikern, den Krankenkassen und auch von unserer leistungsortientierten Gesellschaft.

Um das zu ändern hat der Rat der Europäischen Union seine Mitgliedsstaaten verpflichtet, einen nationalen Aktionsplan zu erarbeiten und die Bildung anerkannter Fachzentren zu fördern. Im Jahr 2011 wurde die Nationale Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (NKSE) vom Gesundheitsministerium (jetztBMSGPK) an der Gesundheit Österreich GmbH eingerichtet.


Der "Nationale Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se)" basiert auf den Ergebnissen der Studie "Seltene Erkrankungen in Österreich" von Assoc. Prof. Priv. Doz. Dr. Till Voigtländer aus dem Jahr 2012.


Und trotzdem



„Seltene Erkrankung bedeutet Kampf ohne Ende“


Auch 12 Jahre nach der Erstellung des nationalen Aktionsplans, angekommen Im 21.Jahrhundert, ein Kampf ohne Ende, wie ich aus eigener leidvollen Erfahrung weiß..


Die meisten Betroffenen haben eine Odyssee durch Arztpraxen und Kliniken hinter sich, bis sie endlich einen Namen für ihre Beschwerden bekommen. Aufgrund der Schwere und Komplexität der Erkrankung müssen häufig mehrere Fachärztinnen/Fachärzte bzw. Versorgungseinrichtungen in die Betreuung eingebunden werden. Doch es mangelt an Expertise, sowie an verfügbarer Medikation, denn für 95 Prozent der seltenen Erkrankungen gibt es bislang keine oder nur eine unzureichende Therapie.

Die besonderen Problemlagen im Überblick:


  • Fehlende Dokumentation und Bedarfsplanung: Im neu erarbeiteten ICD-11 (Klassifikationsschema der WHO) werden derzeit etwa 30 Prozent der in Orphanet gelisteten seltenen Erkrankungen abgebildet. Das ist weniger als 1/3 aller bekannten orphan Diseases. Durch die fehlende Möglichkeit der passenden Dokumentation der Diagnosen können im Regelfall die durchgeführten Behandlungsleistungen nicht zugeordnet werden. So ist eine Planung des Behandlungsbedarfs nur schwer möglich.

  • Informationsmangel: Aufgrund der geringen Zahl an Betroffenen und der großen Vielfalt an seltenen Erkrankungen liegt das entsprechende Fachwissen leider nur bei einzelnen Expertinnen und Experten vor. Die Betroffenen bzw.deren Betreuungspersonen sind gezwungen, sich selbst Expertiseüber die Erkrankung, Pflege, Sozialleistungen etc. anzueignen und herauszufinden welche Fachärztin/welcher Facharzt im In- oder Ausland über das notwendige Wissen verfügt. Die Vernetzung der Betroffenen mit der Selbsthilfe wird dadurch sehr wichtig.

  • Spezialisierte Behandlungszentren: Für die Diagnose, klinische Betreuung, Therapie, und Rehabilitation sind spezialisierte medizinische Einrichtungen erforderlich. Meist fehlen diese bzw. sind nicht in der Nähe oder nur im Ausland verfügbar. Patientinnen und Patienten können sich im Rahmen der grenzüberschreitenden Gesundheitsversorgung unter bestimmten Voraussetzungen auch in anderen EU-Ländern behandeln lassen bzw. schaffen die Fortschritte in der Telemedizin neue Perspektiven für Betroffene. In den Europäischen Mitgliedsstaaten ist man derzeit bestrebt, vorhandene Expertise auszuweisen, zu bündeln und zu teilen. Aktuelle Informationen zur Designation von Expertisezentren in Österreich finden Sie unter Diagnose und Behandlung.

  • Hilfe bei Notfällen: Meist ist bei Notfällen wenig bis gar nichts über die jeweilige seltene Erkrankung bekannt, vorhandene Zusatzinformationen können sich dabei als lebensentscheidend erweisen. Für einzelne seltene Erkrankungen sind bereits Behandlungs- und Notfallleitlinien verfügbar, die zum Teil auch über Orphanet abgefragt werden können.

  • Hoher Versorgungsaufwand und Kostenerstattung: Die Betroffenen benötigen in vielen Fällen neben einer passenden Therapie, Heilbehelfe und Hilfsmittel, Ernährungstherapien oder Nahrungsergänzungsmittel. Die Kostenübernahme und Kostenerstattung gestaltet sich mitunter problematisch. Patientenorganisationen, wie Pro Rare Austria, bei der auch pankreatitis-austria Mitglied ist, suchen daher den laufenden Dialog mit den Sozialversicherungen, um auf häufige Erstattungsprobleme aufmerksam zu machen und gemeinsam Lösungen zu erarbeiten.

  • Psychosoziale Herausforderungen: Gemein ist allen Menschen mit seltenen Erkrankungen, die meist chronisch verlaufen, das Ausmaß an psychischer Belastung – nicht nur der Betroffenen selbst, sondern auch ihrer Familien.

  • Herausforderungen im Alltags: Zwei Drittel der Betroffenen sind motorisch oder sensorisch eingeschränkt und haben in vielen Fällen spezielle Bedürfnisse. Daraus ergeben sich teils massive Probleme und Herausforderungen bei der Bewältigung alltäglicher Belange.

  • Finanzielle Belastungen: Der hohe Betreuungsbedarf führt nicht selten zu direkten Abhängigkeiten der betroffenen Familien von Pflegestufe, erhöhter Kinderbeihilfe, Mindestsicherung und anderen staatlichen Unterstützungsleistungen.

Patienten und Patientinnen sind oft von ganz wenigen Spezialisten abhängig. In vielen Fällen ist der Zugang zu diesen aufgrund räumlicher Distanzen erschwert oder die gesuchte Expertise und die notwendigen, spezialisierten Einrichtungen sind den Patienten nicht bekannt oder nicht leicht genug zu finden. Einige kommen sich vor wie Versuchskaninchen.


FÜR 95% DER SELTENEN ERKRANKUNGEN GIBT ES KEINE THERAPIEN

Wesentlich ist, dass Patienten und Patientinnen, Kinder wie Erwachsene mit seltenen Krankheiten auch Zugang zu angemessenen Therapien haben. Oft haben sie aber mit außerordentlichen bürokratischen Hürden wie beispielsweise der Übernahme von Therapiekosten zu kämpfen, die aus unklaren Zuständigkeiten und Nichtwissen resultieren. 



Gezielte Therapien sind nötig

Überhaupt scheinen die Seltenen Krankheiten von allen Beteiligten ein Denken und Handeln jenseits ausgetretener Pfade zu fordern. Sie brauchen Ärzte, die wie Detektive arbeiten, Studien, die auch ohne den sonst üblichen hohen Aufwand sichere Ergebnisse liefern, Krankenkassen, die nach individuellen Lösungen suchen und Ethikkommissionen, die nicht starr an ihren Kriterien festhalten.

Die „Seltenen“ haben Charakter

Patientenorganisationen für seltene Erkrankungen wie Pankreatitis Austria unterscheiden sich zum Teil deutlich von anderen Selbsthilfeorganisationen. Um nur einige Beispiele zu nennen: Sie sind häufig bundesweit tätig und international vernetzt, für den Aufbau von Landesgruppen sind die Mitgliederzahlen oftmals zu gering bzw. gibt es nicht zwingend in jedem Bundesland Betroffene.


Aufgrund der räumlichen Streuung ergibt sich die Notwendigkeit zu Reisen oder verstärkt digitale Medien zu nutzen, um sich zu vernetzen. Darüber hinaus stehen tendenziell weniger Kooperationspartner und potenzielle Unterstützer zur Verfügung, beispielsweise, weil die Erkrankung medial unattraktiv ist oder es keine Medikamente und kaum Experten gibt.

Wie eine Mitgliederbefragung von Pro Rare Austria aus 2018 zeigt, weist die Selbsthilfe für seltene Erkrankungen folgende Charakteristika auf:

  • Sie ist weiblich (rund 2/3) und 50 Jahre alt (Durchschnitt),

  • arbeitet ehrenamtlich (93 Prozent) 15 Stunden pro Woche (Durchschnitt) und

  • teilt sich in annähernd gleichen Teilen auf Betroffene und Angehörige auf.

Nur etwa zehn Prozent der Erkrankten sind derzeit in der Selbsthilfe verankert (als Aktive oder Mitglieder in einem Verein). Nach wie vor versuchen viele Menschen, den Weg durch die Krankheit alleine zu beschreiten, haben keine Kenntnis über das Vorhandensein bzw. die Leistungen der Selbsthilfe oder ziehen sich nach Inanspruchnahme von Beratungsangeboten zurück.



Was bieten Selbsthilfeorganisationen?

Wendet sich ein Hilfesuchender an eine Selbsthilfeorganisation oder -gruppe, so drehen sich die drei häufigsten Fragestellungen um

  • die Arztwahl (Empfehlung von Experten),

  • bestehende Behandlungsmöglichkeiten (Erfahrungen mit Therapien) und

  • die Möglichkeiten finanzielle Unterstützungen zu erlangen.

Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen stellen einen wertvollen Erfahrungsaustausch unter Patienten her, wobei einige Patienten einen stärkeren Austausch untereinander wünschen und andere wiederum eine stärkere Patienten-Arzt-Beziehung suchen.

Weil Pankreatitis Erkrankte in Österreich keine Lobby haben und nicht nur mit ihrer Erkrankung sondern auch mit willkürlichen Entscheidungen des Gesundheitssystem zu kämpfen haben, habe ich Pankreatis Austria gegründet. Die erste Selbsthilfegruppe für Menschen mit Pankreatititiden in Österreich. Im Laufe meiner eigenen Erkrankung musste ich erleben, dass das praktizierte Behandlungsschema in wesentlichen Bereichen den Notwendigkeiten einer nachhaltig effektiven Behandlung angepasst werden kann und muss, um die Überlebenschancen und die Lebensqualität Betroffener zu verbessern.

Keine Krankheit kann zuseltensein, um ihr Aufmerksamkeit zu schenken.

Links: Orphanet Austria | pro rare



Doris Lang

Selbst Betroffene,

Gründerin und Obfrau pankreatitis austria





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